La Osteogénesis Imperfecta, también llamada Enfermedad de los Huesos de Cristal, es un trastorno genético en el cual, los huesos se fracturan con facilidad, algunas veces, sin motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada u pérdida del sentido del oído.
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, os voy a hablar de la Osteogénesis Imperfecta, afección que yo padezco.
Es debida a uno o varios genes que no funcionan bien, perjudicando la manera en que el cuerpo produce colágeno, en concreto, el tipo 1, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos. Los afectados tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.
Un 0.008% de la población mundial la sufre. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 millones de personas diagnosticadas en la sociedad. En España, existe un mínimo de 2700 afectados por alguno de sus distintos tipos.
Todas las personas con esta dolencia presentan huesos débiles, son más propensas a sufrir fracturas, y con frecuencia tienen una estatura por debajo del promedio. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía de un tipo a otro.
Los síntomas clásicos incluyen:
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición.
Entre los más graves:
• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de S).
Dado que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con Osteogénesis Imperfecta, poseen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos, llegando a llevar también al desarrollo deficiente de los dientes.
Puede provocar problemas pulmonares como asma o neumonía (la insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte), problemas cardíacos debidos a válvulas y arterias que funcionan incorrectamente, y problemas neurológicos, concretamente y entre otros, macrocefalia e hidrocefalia.
Con respecto al tratamiento, no existe una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay algunas terapias que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas.
Los Bisfosfonatos incrementan la fuerza y densidad de los huesos de las personas con Osteogénesis Imperfecta. Estos fármacos, se ha demostrado, que disminuyen el dolor en los huesos (especialmente los de la columna) y la tasa de fracturas.
Ejercicios, como la natación, mantienen y conservan los músculos y huesos fuertes, siendo beneficiosos para los afectados.
En los casos más graves, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer éstos y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos es de utilidad para algunas personas.
Incluso con cualquiera de estos tratamientos, las fracturas ocurren, cicatrizando rápidamente.
La recuperación va a depender del tipo de Osteogénesis que se tenga:
• Tipo I: Es el más leve y común. Las personas pueden tener una calidad de vida normal.
• Tipo II: Es una forma grave que a menudo lleva a la muerte en el primer año de existencia.
• Tipo III: También se la conoce como Osteogénesis Imperfecta grave. Las personas con este patrón, presentan muchas fracturas desde el comienzo de su nacimiento y pueden sufrir graves deformidades óseas. Gran cantidad de los que la padecen, necesitan utilizar una silla de ruedas y a menudo, su expectativa de vida es un tanto más corta.
• Tipo IV: Moderadamente grave. Se asemeja al I. Estas personas mayoritariamente requieren de dispositivos ortopédicos o muletas para caminar. Esperanza de vida normal, o cerca de serlo.
Para terminar…
“Si te miran porqué eres diferente, mírales tú a ellos porque todos son iguales”.
Mónica Márquez Rubio.
Psicóloga (CM-02463)
