En fechas recientes ha tenido lugar una reunión, a través de vídeo conferencia, en la que participaron responsables de la Unidad de Enfermedades Raras, perteneciente a la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria del gobierno regional, así como María Dolores Gómez Castillo y María del Mar Aguilar, decana y secretaria del COPCLM, respectivamente.
El objetivo del encuentro fue ultimar los detalles para la puesta en marcha de un proyecto de apoyo psicológico dirigido a personas con enfermedades raras y sus familias.
El proyecto establece tres fases de intervención: cuando se realiza un diagnóstico reciente de enfermedad rara; atención a las familias que pueden estar claudicando ante las situaciones tan complejas que han de afrontar cada día; y acompañamiento en el último momento de la vida, con el objetivo de afrontar y superar ese final, intentado prevenir situaciones de duelo patológico.
Las personas encargadas de llevar a cabo las intervenciones, serán profesionales de la psicología colegiados, con formación específica en psicología clínica o sanitaria, intervención en trauma e intervención en crisis.
Las enfermedades Raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, esto es, menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Este tipo de enfermedades son de naturaleza heterogénea, suelen ser graves, crónicas, degenerativas, asociadas con comorbilidades y potencialmente mortales.
Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras
La Consejería de Sanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha dispone de una Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras con la misión de informar y acompañar individualmente a pacientes con enfermedades raras, a sus familiares, cuidadores y profesionales.
La Unidad dispone de dos técnicos con formación en Medicina Familiar y Comunitaria y en Trabajo Social.
Objetivos
• Atender y acompañar a las personas que contacten con esta Unidad y estén afectadas por una enfermedad rara, registrando su demanda.
• Asesorar a profesionales sobre los recursos, los procedimientos y los materiales relacionados con la atención a pacientes con enfermedades raras.
• Facilitar el contacto con las asociaciones y establecer una red de coordinación entre ellas para trabajar conjuntamente en la mejora de su atención.
• Favorecer la relación entre personas afectadas por la misma patología.
• Promover actuaciones de divulgación de información y formación con el fin de concienciar a la ciudadanía sobre la problemática de las enfermedades raras.
La Unión Europea define las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes como aquellas enfermedades que conllevan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España se estima que pueden existir entre 6.000 o 8.000 enfermedades raras.
En Castilla-La Mancha se estima que puede haber más de 100.000 personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, que generan, en su mayoría, importantes discapacidades a nivel individual y precisan de un gran número de cuidados y apoyos que recaen principalmente en la familia.
Cinco metas, cinco logros
En Castilla-La Mancha creemos que ‘lo poco frecuente no es menos importante’. Por ello, la Consejería de Sanidad viene trabajando en diversas actuaciones que faciliten el trabajo en red, la incorporación a proyectos europeos de referencia, el aumento del conocimiento sobre la situación de las enfermedades raras en nuestra región, la mejora de su detección precoz, así como el establecimiento de un sistema de apoyo e información a los ciudadanos.
Cinco objetivos planteados, cinco logros conseguidos:
• Acreditación del primer centro de referencia nacional para la investigación de la mastocitosis en Castilla-La Mancha.
• Puesta en marcha de la Unidad Técnica de Apoyo a las enfermedades raras.
• Se amplía a 30 el número de pruebas de cribado para la detección de enfermedades raras a través de la popularmente denominada “prueba del talón”.
• Incorporación de aulas de enfermedades raras a la Escuela de Salud y Cuidados de Castilla-La Mancha.
• Creación de un espacio web como centro de información y apoyo a pacientes y familias.
